موکوپلی‌ساکاریدوز (Mucopolysaccharidosis یا MPS) یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر اثر نقص در آنزیم‌هایی که مسئول تجزیه موکوپلی‌ساکاریدها (نوعی کربوهیدرات پیچیده) هستند، ایجاد می‌شود. این اختلالات منجر به تجمع موکوپلی‌ساکاریدها در بافت‌ها و ارگان‌های بدن می‌شود و می‌تواند عوارض جدی و متنوعی را به همراه داشته باشد. این بیماری به صورت کامل قابل درمان نیست اما با درمان های فعلی می توان شدت علائم بیماری را کاهش داد و بیماری را کنترل کرد.علائم سندرم هورلر یا موکوپلی ساکاریدوز1 :
-
زبان بزرگ و بم و خشن شدن صدا
-
هپاتواسپلینومگالی : کبد و طحال بزرگ
-
عفونت های مکرر ریه و مشکلات تنفسی
-
احتمال ضعف شنوایی و عفونت های مکرر گوش
-
کدر شدن لایه پوشش دهنده چشم )قرنیه(که می تواند باعث کاهش دید شدید شود
-
برخی افراد دارای قد کوتاه و بدشکلی های مفصلی هستند
-
کرخی، سوزش و ضعف در دستها و انگشتان می گردد
-
در نوع ۱ ناتوانی ذهنی و پیشرفت سریع بیماری مطرح است
-
بسیاری از افراد مبتلا به نوع شدید دارای اختلالات متعدد استخوانی هستند
-
طول عمر این بیماران معمولآ کوتاه است
-
در نوع خفیف بیماران تا سن بلوغ زنده می مانند
-
بیماریهای قلبی و انسداد راههای هوایی عامل عمده مرگ و میر در افراد مبتلا به هردو نوع بیماری هستند.
انواع موکوپلی‌ساکاریدوز
موکوپلی‌ساکاریدوزها به چند نوع مختلف تقسیم می‌شوند که هر کدام به دلیل نقص در آنزیم خاصی ایجاد می‌شوند. برخی از انواع رایج شامل:
-
MPS I (هارلسون): ناشی از نقص در آنزیم آلفا-لیدورونیداز.
-
MPS II (شیدل): ناشی از نقص در آنزیم iduronate-2-sulfatase.
-
MPS III (سانفیلیپپو): ناشی از نقص در آنزیم‌های مختلف.
-
MPS IV (موریه): ناشی از نقص در آنزیم‌های مرتبط با کربوهیدرات‌های خاص.
-
MPS VI (ماروتی): ناشی از نقص در آنزیم نازو-سولفاتاز.
علائم و نشانه‌ها
علائم موکوپلی‌ساکاریدوزها می‌توانند بسیار متنوع باشند و شامل موارد زیر هستند:
-
اختلالات حرکتی و ضعف عضلانی
-
مشکلات تنفسی
-
اختلالات قلبی
-
ناهنجاری‌های استخوانی و مفصلی
-
مشکلات بینایی و شنوایی
-
تاخیر در رشد و توسعه
تشخیص
تشخیص موکوپلی‌ساکاریدوز معمولاً از طریق آزمایش‌های خون، تجزیه و تحلیل ادرار و تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود.
درمان
درمان موکوپلی‌ساکاریدوز بستگی به نوع و شدت بیماری دارد و ممکن است شامل:
-
درمان آنزیمی: برای برخی از انواع MPS، درمان با آنزیم‌های جایگزین می‌تواند مفید باشد.
-
پیوند مغز استخوان: در برخی موارد، این روش ممکن است به بهبود علائم کمک کند.
-
مدیریت علائم: شامل فیزیوتراپی، درمان‌های حمایتی و جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌ها.
نتیجه‌گیری
موکوپلی‌ساکاریدوزها اختلالات پیچیده‌ای هستند که نیاز به تشخیص و درمان دقیق دارند. از آنجایی که این بیماری صد در صد ژنتیکی می باشد پس احتمال بروز مجدد در فرزندان بعدی و همچنین در نسل بعد وجود خواهد داشت، لذا توصیه می شود در صورت وجود این بیماری در فرزندان یا در خانواده، قبل از اقدام به بارداری به متخصص ژنتیک مراجعه شود.