هدف از مراجعه به مشاوره ژنتیک چیست؟

ژنتیک علم مطالعه ژن ها، تنوع ژنتیکی و توارث یعنی چگونگی به ارث رسیدن آنها از والدین به فرزندان در همه موجودات زنده می باشد. بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم شباهت ها و تفاوت های میان موجودات زنده را تعیین کرده و بدانیم که چگونه و چرا چنین همانندی یا ناهمانندی در داخل یک جامعه انسانی یا گیاهی بوجود آمده‌است. هر موجود زنده دارای یک ماده ژنتیکی به نام دی ان ای است که  به هنگام تولید مثل از والدین به فرزندان انتقال می یابد. این ماده مسئول تمام خصوصیات هر موجود است و در واقع علم ژنتیک به برسی دقیق چگونگی انتقال این صفات می پردازد.

ژنوم تمام خزانۀ وراثتی ما را تشکیل می‌دهد که در قالب ۴۶ کروموزوم (۲۲ جفت کروموزوم اتوزوم و ۲ کروموزوم جنسی) به ارث می‌رسد. جهش‌های ژنی و ناهنجاری‌های کروموزومی عامل مهم بیماری‌ های ژنتیکی هستند.

بیماری های ژنتیکی همانطور که از اسمشان پیداست، به میزان زیادی تحت تأثیر ژنتیک، وراثت و محیط زیست بروز پیدا می‌کنند. هرچند که درمورد چگونگی اثرگذاری این عوامل اطلاعات مشخص و دقیقی در دست نیست. در حال حاضر میلیون ها نفر در کره زمین به چنین بیماری‌هایی مبتلا هستند که البته انواع گوناگونی نیز دارند. وراثت و سابقه خانواده از مهم ترین فاکتورها در پیش بینی و پیشگیری از ابتلا به بیماری های ژنتیکی هستند. پزشکان تاکنون تحقیقات بسیاری برای شناسایی و درمان این بیماری ها انجام داده‌اند.

انواع مختلفی از بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که می توانند در اثر بروز نقص های بزرگ (اختلالات کروموزومی) و یا نقص های کوچک که در یک ژن رخ می دهد، بروز کنند. بیماریهای کروموزومی به تفصیل در مقاله دیگری از این مجله توضیح داده شده است، در این مقاله به معرفی بیماریهای ژنی (یا تک ژنی) می پردازیم.

بیماریهای ژنتیکی ژنی (یا تک ژنی)، همانطور که از اسمش پیداست در اثر بروز جهش (تغییر ژنتیکی بیماریزا) در یک ژن مشخص اتفاق می افتند، این بیماریها اغلب دارای الگوی توارثی مشخصی هستند و به اختلالات مندلی معروفند. ممکن است تا به حال، اسم بیماریهایی مانند تالاسمی، کم خونی داسی شکل، ناشنوایی ارثی، سندرم X شکننده و دیستروفی عضلانی و انواع دیگری از بیماریهای ژنتیکی که همراه با ناتوانی های ذهنی و حرکتی هستند، به گوش شما خورده باشد که نمونه هایی از بیماریهای ژنتیکی ژنی (یا تک ژنی) هستند.

هر یک از بیماریهای ژنتیکی تک ژنی به تنهایی نادر هستند، اما به طور کلی، آمار قابل توجهی از ابتلا به این بیماریها در جمعیت مشاهده می شود. بر حسب ژن جهش یافته و نوع جهش، زمان شروع علائم بالینی در افراد مبتلا به این بیماریهای ژنتیکی، می تواند از زمان بدو تولد تا سنین بزرگسالی متغیر باشد که با ارزیابی و تجزیه و تحلیل شجره نامه خانواده، قابل پیش بینی است.

در صورت حضور فرد مبتلا در خانواده، جهت تعیین الگوی توارث بیماری و تخمین ریسک تکرار آن در خانواده، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

در طی جلسه مشاوره، متخصص ژنتیک در مورد سابقه پزشکی بیمار پرس و جو کرده و با رسم شجره نامه اطلاعات دقیقی را درباره سوابق خانوادگی جمع آوری می نماید و بر حسب آن، آزمایشات ژنتیک مناسب را به فرد توصیه می کند.

بیماریهای ژنتیکی می توانند ارثی و یا غیر ارثی باشند. انواع ارثی، بیماریهایی هستند که از والدین به کودکان منتقل می شوند و جهش در والدین نیز یافت می شود، در حالی که بیماریهای غیر ارثی از والدین به ارث نمی رسد بلکه در اثر یروز یک تغییر جدید (جهش) در ژنوم کودک ایجاد شده و والدین فاقد جهش مورد بررسی می باشند. تنها با انجام آزمایش ژنتیکی (بررسی کودک و والدین)، می توان موارد ارثی را از غیر ارثی تشخیص داد.

انواع مختلف از توارث بیماریهای ژنتیکی ژنی

• توارث اتوزوزمی غالب
• توارث اتوزومی مغلوب
• توارث وابسته به جنس غالب
• توارث وابسته به جنس مغلوب

بیماریهای اتوزوم (غیر جنسی)

بیماریهایی که در اثر بروز جهش در کروموزوم های غیر جنسی، کروموزوم های 1 تا 22، بروز می کنند، این بیماریها در هر دو جنس زن و مرد، به یک اندازه رخ می دهند. این بیماریها می توانند غالب و یا مغلوب باشند.

بیماریها با توارث اتوزومی غالب زمانی اتفاق می افتند که جهش بیماریزا در یکی از نسخه های ژن رخ دهد، در این موارد، فرد دارای یک نسخه سالم و یک نسخه جهش یافته از ژن مرتبط با بیماری می باشد. به دلیل متفاوت بودن دو نسخه ژن (وجود یک نسخه سالم و یک نسخه حاوی جهش بیماریزا)، اصطلاح هتروزیگوت را برای این بیماران بکار می برند. معمولا ژن تغییر یافته از والدی که این اختلال را دارد به ارث می رسد و در تمامی نسل ها، اعضایی از از خانواده به این بیماری مبتلا می باشند. مواردی از بیماریها با توارث اتوزومال غالب وجود دارد که در آن، فردی که دارای جهش بیماری می باشد، علائمی از بیماری را بروز نمی دهد، اما ژن را به فرزند خود منتقل کرده و علائم در فرزند او بروز می کند، همچنین در مواردی مشاهده می شود که علائم بیماری در کودک شدیدتر از والدین او می باشد و شدت بیماری در طی نسل های متوالی افزایش می یابد.

بیماریها با توارث اتوزومی مغلوب زمانی اتفاق می افتند که هر دو نسخه از ژن جهش یافته باشد. کودک مبتلا به این نوع بیماری ژنتیکی، یک نسخه جهش یافته از ژن مرتبط با بیماری را از هر یک از والدین خود به ارث برده اند و از آنجایی که هر دو نسخه ژن آنها دارای جهش می باشند، اصطلاح هموزیگوت را برای آنها بکار می برند. به والدین افرد مبتلا، حامل یا ناقل بیماری گفته می شود، زیرا آنها حاوی یک ژن سالم و یک ژن جهش یافته بیماریزا هستند و علائم بیماری را نشان نمی دهند.

وقتی والدین هر دو ناقل ژن جهش یافته باشند، 25% احتمال دارد که هر یک از فرزندان آنها این بیماری را بروز دهند، 50% احتمال دارد که حامل جهش باشند (مثل والدینش) و 25% احتمال دارد که هیچ ژن جهش یافته ای را به ارث نبرند، در هر دو حالت آخر فرد سالم است و بیماری را نشان نمی دهد.

در ازدواج های فامیلی، به علت اشتراک و شباهت بالای ژنتیکی در زوجین، ریسک ابتلای فرزندان به بیماریها با توارث اتوزومی مغلوب افزایش می یابد. با پیشرفت های صورت گرفته در آزمایشات ژنتیک، می توان وضعیت ناقلی زوجین خویشاوند را بررسی کرد و در صورت شناسایی جهش های بیماری زا در ژن های مشترک، با بکارگیری تکنیک های ژنتیکی در دوران بادرای و بررسی جنین از ابتلای فرزندان حاصل از این ازدواج ها به بیماریهای ژنتیکی جلوگیری کرد.

هدف از مراجعه به مشاوره ژنتیک چیست؟

وجود هزاران بیماری ژنتیکی انجام مشاوره های ژنتیک را در مراحل قبل از ازدواج و قبل و حین بارداری و بدو تولد نوزاد ضروری کرده است. کلیه افرادی که قصد ازدواج دارند، به ویژه ازدواج فامیلی را دارند و در خانواده ی آن ها سابقه ابتلا به بیماری های ارثی وجود دارد و نیز کسانی که در انتظار فرزند می باشند و یا نگران تکرار یک بیماری ارثی در خانواده خود هستند، ضروری است به مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

هدف از مشاوره ژنتیک را می توان در موارد زیر خلاصه کرد:

• پیشنهاد راهکار های مناسب مانند تشخیص و آزمایش های مناسب پیش از تولد

• جلوگیری از ابتلا یا تکرار بیماری

• کمک به روش های تشخیصی بهتر بیماری های ژنتیکی علائم و شناخت بیماری، پیش بینی و کنترل بهتر علائم بیماری

• آزمایش ها و غربالگری های مرتبط با بیماری های ژنتیک

مشاور ژنتیک با در نظر گرفتن سوابق شخص و سوابق خویشاوندی و تعیین شجره نامه آزمایش های لازم را درخواست می کند. آزمایشات ژنتیکی معمولا بر روی نمونه های مختلفی از قبیل: نمونه خون، بافت، نمونه های مایع امنیوتیک و به طور کلی تمام سلول های دارای هسته در بدن فرد و یا جنین انجام می گیرد. این آزمایشات جهت تشخیص بیماری ژنتیکی مانند سندرم داون، سندرم ترنر، سندرم ادوارز، سندرم پاتو و غیره انجام می شود.

همچنین جهت بررسی اختلالات تک ژنی مانند هموفیلی ، تالاسمی، دوشن و غیره درخواست می شود. این آزمایش‌ها با این که قابلیت شناسایی ژن معیوب را دارند، اما بدین گونه نیستند که بتوانند تشخیص دهند که آن ژن چگونه و با چه شدتی بر فرد بیمار تاثیرگذار خواهد بود. بنابراین با این که آزمایشات ژنتیکی توانایی تشخیص این گونه بیماری ها را افزایش می دهد، ولی با این حال هنوز هم محدودیت هایی در این رابطه وجود دارد.

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟

برای مراجعه به مشاور ژنتیک علت های مختلفی وجود دارد که می تواند به منظور بررسی اختلالات ژنتیکی فرد متولد شده یا به منظور بررسی احتمال انتقال ژن های والدین و بروز اختلال در نسل بعد انجام شود.

افرادی که باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند اشاره می شود:

• در قبل از ازدواج افراد خویشاوند (البته باید توجه داشت در افراد غیر خویشاوند نیز بروز بیماری های ژنتیکی ۲ الی ۳ درصد محتمل می باشد ولی در افراد خویشاوند این احتمال بسیار بیشتر می باشد)

• در افرادی که قصد ازدواج دارند و در خویشاوندان خود دارای مشکلات ژنتیکی هستند.

• قبل از بارداری در افراد با شرایط ویژه مانند زنان با سن بالای ۳۵ سال

• در حین بارداری

• در زنان با سقط مکرر

• در نوزادان تازه متولد شده با احتمال داشتن مشکلات ژنتیکی

در سایت  www.TeleVisit24.comتنها با وارد کردن نام و نام خانوادگى و شماره موبایل و ثبت نام در سامانه تله ویزیت ، بلافاصله و حداکثر طى مدت ٢٤ ساعت پاسخ خود را از بهترین پزشکان متخصص دریافت کنید.