بیماری تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز است که آن‌ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. هموگلوبین پایین و تعداد کم سلول‌های خونی، می‌تواند موجب کم خونی شود و شما را به خستگی مبتلا کند.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو زیرواحد مختلف به نام آلفا و بتا است.

اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، سلولهای خونی به‌طور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است.

علایم تالاسمی

چندیدن نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد.علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• بدشکلی های استخوان صورت
• کاهش رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز می‌دهند. در برخی از افرادی تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته و علائم تالاسمی در آن ها دیده نمی شود.

علت تالاسمی:

تالاسمی به علت جهش در DNA سلول های سازنده هموگلوبین (ماده ای در گلبول های قرمز خون که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند) ایجاد می شود. جهش مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می شود. جهشی که سبب بروز تالاسمی می شود، تولید طبیعی هموگلوبین را مختل کرده و سبب کاهش میزان هموگلوبین و افزایش تخریب گلبول های قرمز خون و کم خونی می شود. زمانی که شما کم خونی دارید، خون گلبول قرمز کافی جهت حمل اکسیژن به بافت ها ندارد و شما احساس خستگی می کنید.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

آلفا تالاسمی:
4 ژن در ساخت زنجیره آلفا هموگلوبین نقش دارند. شما دو ژن را از هر کدام از والدین خود دریافت می کنید. بر اساس تعداد ژنی که به ارث می برید، انواع آلفا تالاسمی عبارتند از:

•    یک ژن جهش یافته: شما علائم و نشانه های تالاسمی را نخواهید داشت. اما ناقل بیماری هستید و می توانید آن را به کودکان خود منتقل کنید.

•    دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه های تالاسمی خفیف است. این وضعیت  آلفا-تالاسمی مینور نامیده می شود.

•    سه ژن جهش یافته: علائم و نشانه های شما متوسط تا شدید است. این وضعیت بیماری هموگلوبین H نامیده می شود.    

•    چهار ژن جهش یافته: این وضعیت آلفا- تالاسمی ماژور نامیده می شود که معمولاً سبب مرگ جنین قبل از تولد یا مرگ نوزاد در زمان کوتاهی پس از تولد می شود.    

بتا تالاسمی:    
دو ژن در تشکیل زنجیره بتا هموگلوبین نقش دارند. شما از هر یک از والدین خود یک ژن دریافت می کنید. انواع بتا تالاسمی عبارتند از:  

 
•    یک ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها خفیف هستند. این وضعیت بتا-تالاسمی مینور نامیده می شود.

•     دو ژن جهش یافته: علائم و نشانه ها متوسط تا شدید است. این وضعیت بتا-تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی نامیده می شود. کودکان متولد شده با دو ژن بتا هموگلوبین معیوب معمولاً در زمان تولد سالم هستند ولی در طی دو سال اول زندگی علائم و نشانه ها در آنها ظاهر می شود. هنگامی که دو ژن جهش یافته وجود داشته باشد ممکن است یک فرم خفیف تر تالاسمی که بتا-تالاسمی اینترمدیا نامیده می شود، بروز کند.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:

افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload). افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده ی غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند، را در پی داشته باشد.

عفونت. خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.

بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:

ناهنجاری های استخوانی. تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است. این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود و احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال. طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین این باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.

بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی، و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.

کاهش میزان رشد. کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.

مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

پیشگیری از تالاسمی

پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است. در صورتی که به تالاسمی ابتلا دارید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.

نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می کند. این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتم نوزادان سالم کمک کند.

این روش شامل استخراج تخمک های بالغ، و لقاح آنها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است. جنین ها از نظر داشتن ژن های معیوب مورد ارزیابی قرار می گیرند و تنها جنین های فاقد نقص ژنتیکی در رحم کاشته می شوند.

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند. در صورتی که پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می تواند آن را با آزمایش خون تایید کند.

آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است. علاوه بر این آزمایش خون می تواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.

روش های درمانی:درمان تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد.    

درمان تالاسمی متوسط تا شدید

درمان تالاسمی متوسط تا شدید عبارت است از:    
•    تزریق مکرر خون: بیماران مبتلا به نوع شدید تالاسمی اغلب نیاز به تزریق مکرر خون، احتمالاً به صورت هر چند هفته یکبار دارند. با گذشت زمان، تزریق مکرر خون باعث تجمع آهن در خون شده و می تواند سبب آسیب قلب، کبد و سایر اندام ها شود. بنابراین برای پیشگیری از تجمع آهن باید دارو مصرف شود.    

•    پیوند سلول های بنیادی: پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود ممکن است به درمان تالاسمی شدید کمک کند. قبل از پیوند سلول های بنیادی، مقادیر بسیار بالایی از مواد مخدر و یا پرتودرمانی برای از بین بردن مغز استخوان بیمار استفاده می شود. سپس سلول بنیادی از فرد اهداکننده به بیمار تزریق می شود. از آنجاییکه این روش خطرات جدی، از جمله مرگ را به همراه دارد باید فرد اهدا کننده به کلی مشابه فرد بیمار باشد (معمولاً خواهر یا برادر).

درمان تالاسمی خفیف

علائم و نشانه ها معمولاً در این بیماری خفیف است.گاهی اوقات ممکن است انتقال خون، به خصوص پس از عمل جراحی یا پس از بچه دار شدن یا به منظور کمک به مدیریت عوارض تالاسمی، نیاز باشد.

افراد مبتلا به بتا- تالاسمی اینترمدیا ممکن است جهت درمان اضافه بار آهن به درمان نیاز داشته باشند. اگرچه بیشتر افراد مبتلا به این نوع تالاسمی نیاز به انتقال خون ندارند (انتقال خون می تواند سبب اضافه بار آهن شود)، در افراد مبتلا به بتا-تالاسمی اینترمدیا ممکن است به دلیل افزایش جذب گوارشی آهن، اضافه بار آهن رخ دهد.  یک داروی خوراکی به نام deferasirox به حذف آهن اضافی کمک می کند.