کم خونی فانکونی یک بیماری نادر است که از طریق ژنتیک منتقل می شود و عمدتا مغز استخوان را درگیر می کند. کم خونی فانکونی منجر به کاهش تولید انواع سلول های خونی می شود.
کم خونی فانکونی یک اختلال ژنتیکی مغز استخوان است که بسیاری از اندام های مختلف بدن را درگیر می کند. مغز استخوان دچار اختلال شده و نمی تواند به اندازه کافی گلبول قرمز، گلبول سفید و پلاکت تولید کند. با این کمبودها، بافت های بدن نمی توانند اکسیژن کافی دریافت کنند. بدن نمی تواند به درستی با عفونت مقابله کند و خون به طور طبیعی لخته نمی شود.
در صورت ابتلا به کم خونی فانکونی، ممکن است از ابتدای زندگی دچار خستگی، عدم تحمل سرما، افزایش عفونت ها، خونریزی داخلی، نقص های مادرزادی و مشکلات رشدی شوید. برنامه های درمانی اغلب موفق هستند و بر تسکین علائم مربوط به کم خونی تمرکز می کنند. از آنجا که کم خونی فانکونی یک بیماری ارثی مزمن است. متأسفانه راهی برای درمان کامل آن وجود ندارد.
علائم بالینی آنمی فانکونی
آنمی آپلاستیک:
عملکرد اصلی مغز استخوان تولید سلول‌های خونی جدید است که شامل سلول‌های قرمز خون، سلول‌های سفید خون و پلاکت‌ها می‌باشد. تقریباً 90 درصد افراد مبتلا به کم‌خونی فانکونی عملکرد ناقص مغز استخوان را نشان می‌دهند که منجر به کاهش تولید همه‌ی انواع سلول‌های خونی (آنمی آپلاستیک (Aplastic Anemia)) می‌شود.
-
خستگی مفرط به علت کاهش تعداد گلبول‌های قرمز خون (آنمی)
-
عفونت‌های مکرر به علت کاهش تعداد گلبول‌های سفید خون (نوتروپنی)
-
اختلالات انعقادی به علت کاهش تعداد پلاکت‌ها (ترومبوسیتوپنی)
ناهنجاری‌های فیزیکی:
بیش از نیمی از بیماران دارای ناهنجاری‌های فیزیکی بوده و خطر ابتلا به سرطان‌های لوسمی میلوئیدی حاد (AML) یا تومورهای سر، گردن، پوست، دستگاه گوارش یا مجرای تناسلی در آنها افزایش می‌یابد. احتمال ابتلا به یکی از این سرطان‌ها در افراد مبتلا به آنمی فانکونی بین 10 تا 30 درصد است.
-
رنگ نامنظم پوست مانند پوستی که غیرعادی روشن است یا لکه‌های شبیه شیرقهوه که از نواحی اطراف تیره‌تر هستند.
-
انگشتان شست یا ساعد بدشکل
-
کلیه‌های بدشکل یا عدم وجود کلیه
-
ناهنجاری مجرای ادرار
-
ناهنجاری‌های دستگاه گوارش
-
قد کوتاه‌تر از حد طبیعی
-
نقایص قلبی
-
ناهنجاری‌های چشمی مانند چشم‌های کوچک یا چشم‌هایی که غیر طبیعی شکل گرفته‌اند.
-
گوش‌های بدشکل یا از دست دادن شنوایی
-
دستگاه تناسلی غیر طبیعی یا بدشکلی‌هایی در دستگاه تناسلی که در بیشتر مردان مبتلا و حدود نیمی از زنان بیمار باعث ناباروری می‌شود.
-
ناهنجاری‌های مغز و نخاع (دستگاه عصبی مرکزی) که افزایش مایع در مرکز مغز (هیدروسفالی) و کوچک بودن اندازه‌ی سر (میکروسفالی) را شامل می‌شود.
علائم نقص مادرزادی
فراتر از علائم اصلی کم خونی Fanconi، ممکن است نقایص مادرزادی زیر نیز وجود داشته باشد:
-
نقایص استخوانی یا اسکلتی: این علائم شامل وضعیت عجیب و غریب انگشتان یا اندام ها است که به طور کامل شکل نگرفته اند.
-
نقص چشم و گوش: نقص چشم و گوش در مبتلایان به این بیماری ممکن است شامل مشکلات شنوایی باشد.
-
تغییر رنگ پوست: تغییر رنگ پوست در کم خونی فانکونی شامل لکه هایی از پوست روشن تر یا قهوه ای رنگ وجود داشته باشد.
-
مشکلات کلیوی و قلبی: این ممکن است شامل از دست رفته یا بدشکلی کلیه ها و نقایصی در قلب باشد که حفره چپ و راست را از هم جدا می کند.
علائم رشد در مبتلایان به کم خونی فانکونی
کودکان مبتلا به کم خونی فانکونی ممکن است برای رسیدن به مراحل رشد و یادگیری در مدرسه با مشکلات زیادی روبرو شوند. آنها همچنین ممکن است موارد زیر را داشته باشند:
-
کاهش اندازه سر
-
وزن کم هنگام تولد
-
قد کوتاه تر
عوارض کم خونی فانکونی
سرطان به ویژه سرطان های خون و سلول های خون ساز مغز استخوان، عوارض عمده ناشی از کم خونی فانکونی است:
-
در خانواده لوسمی: مانند لوسمی میلوئید حاد (AML)
-
در دستگاه گوارش، گردن، پوست و دستگاه تناسلی
تشخیص آنمی فانکونی
یکی از مراحل اولیه تشخیص این بیماری، سابقه خانوادگی شماست. از آنجا که یک ژن معیوب باعث ایجاد این نوع کم خونی می شود، والدین ممکن است آگاه نباشند که حامل این ژن هستند. در اولین قدم پزشک به دنبال سابقه بیماری های خانوادگی مانند کم خونی، اختلالات گوارشی و مشکلات سیستم ایمنی است
تست ها و تشخیص‌های رایج جهت تشخیص بیماری عبارتند از:
-
تست های رایج برای کم خونی
-
بافت برداری مغز استخوان
-
شمارش خون کامل )CBC(
-
تست‌های تکاملی
-
اضافه کردن دارو به یک نمونه خون برای بررسی آسیب به کروموزوم ها
-
تست شنوایی
-
سونوگرافی کلیه‌ها
-
نمونه برداری یا آمنیوسنتز در زنان باردار که مشکوک به بیماری هستند.
درمان آنمی فانکونی
بیماری ژنتیکی است و درمان خاص و کاملی برای آن در دسترس نیست.
درمان کوتاه مدت آن شامل:
-
انجام آزمایش شمارش خون به طور منظم برای ردیابی شدت بیماری
-
انجام سالانه آزمون مغزاستخوان
-
انجام غربالگری تومور یا سرطان
-
مصرف آنتی بیوتیک‌ها برای درمان عفونت
-
انتقال خون برای افزایش تعداد گلبول‌های خون
درمان در بلند مدت:
هدف از درمان درازمدت آنمی فانکونی:
بهبود کیفیت زندگی و افزایش طول عمر بیمار است. انجام بلند مدت آندروژن درمانی با استفاده از هورمون‌های مردانه برای افزایش تولید سلول های خونی مفید است. مواد گیاهی ساخته شده توسط انسان و یا طبیعی نیز می توانند بدن شما را به تولید بیشتر سلول‌های خونی تشویق کنند. جراحی نیز ممکن است بتواند نقایص مادرزادی که در دست‌ها، شست، و سایر قسمت‌های بدن رخ می دهد، را تصحیح کند.
چشم انداز دراز مدت برای افراد مبتلا به آنمی فانکونی چیست؟
یک بیماری جدی و کشنده است. این شرایط موجب کاهش امید به زندگی می شود. اما پیشرفت های موجود در روش های پیوند سلول های بنیادی خون و پیوند مغز استخوان باعث افزایش شانس زندگی در این بیماران شده است. به همین دلیل پیشنهاد می‌شود که افراد مبتلا حتما برای بهره مندی از حمایت بیشتر به یک گروه پشتیبانی بپیوندند.
پیشگیری از بیماری فانکونی
خانواده‌هایی با این وضعیت می توانند برای شناخت بهتر بیماری خود، مشاوره ژنتیک داشته باشند. همچنین واکسیناسیون می‌تواند مانع بروز مشکلات خاص از جمله عفونت‌های ذات الریه پنوموکوکسی، هپاتیت و آبله مرغان شود. افراد مبتلا باید از مواد کارسینوژن یا سرطان زا دوری نمایند و از لحاظ ابتلا به سرطان مورد معاینه قرار بگیرند.
عزیزان می‌توانند از طریق اپلیکیشن تله ویزیت - itTeleVis، به ارتباط مستقیم با متخصصین بپردازند و بصورت مجازی سوالات خود را از پزشک متخصص بپرسند و راهکارهای درمانی را از پزشک مورد نظر خود دریافت نمایند.