بیماری کلیه پلی کیستیک چیست؟

بیماری کلیه پلی کیستیک باعث ایجاد کیست های متعدد (غذاهای غیر سرطانی) در هر دو کلیه می شود. این یک بیماری ژنتیکی است، یعنی شما آن را از والدین خود به ارث می برید. 

کلیه ها یک جفت اندام لوبیایی شکل هستند که در قسمت بالایی شکم قرار دارند. آنها مواد زائد و مایع اضافی را از خون فیلتر می‌کنند که به شکل ادرار از بدن خارج می شود. کلیه ها همچنین مقدار برخی از مواد حیاتی بدن مانند الکترولیت ها را تنظیم می‌کنند.

هنگامی که بیماری کلیه پلی کیستیک باعث ایجاد کیست های متعدد در کلیه ها می شود، کلیه ها به شدت بزرگ می شوند و کیست ها نیز جای بافت طبیعی کلیه را می گیرند. با بافت نرمال کمتر کلیه، کلیه ها نمی توانند به خوبی کار کنند و در نهایت ممکن است کلیه ها از کار بیفتند. کیست ها معمولاً با بالا رفتن سن در کلیه ها تشکیل می شوند، اما در بیماری کلیه پلی کیستیک، تعداد کیست ها بسیار بیشتر از حد طبیعی است و باعث ایجاد مشکلاتی در بدن می شود.

در حدود نیمی از افراد مبتلا به شایع ترین نوع بیماری کلیه پلی کیستیک، کلیه ها در نهایت از کار می افتند. هنگامی که این اتفاق می افتد، بیمار نیاز به پیوند کلیه دارد یا باید به طور منظم دیالیز شود، جایی که یک دستگاه به عنوان کلیه عمل می کند و خون را فیلتر می کند. معمولاً فرد می تواند سال ها قبل از نارسایی کلیه ها با بیماری کلیه پلی کیستیک زندگی کند.

اگرچه از نام آن به نظر می رسد که فقط بر کلیه ها تأثیر می گذارد، اما بیماری کلیه پلی کیستیک می تواند باعث ایجاد کیست در کبد و پانکراس نیز شود. همچنین می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در سایر اندام ها، مانند آنوریسم در مغز (برآمدگی در دیواره رگ های خونی، که می تواند نشت کند و باعث سکته شود) ایجاد کند.

دو نوع عمده از بیماری کلیه پلی کیستیک وجود دارد:

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

این شایع ترین شکل است که حدود 90 درصد از کل موارد بیماری کلیه پلی کیستیک را تشکیل می دهد. اگر یکی از والدین شما به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ارث بردن آن 50 درصد است.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب

این یک شکل نادر از این بیماری است. این می تواند زمانی رخ دهد که دو نفر حامل ژن این بیماری صاحب فرزند شوند. والدین خود به این بیماری مبتلا نیستند و احتمالاً نمی دانند که حامل ژن مشکل ساز هستند. این تنها در یک چهارم فرزندان زوج هایی که هر دو حامل این ژن هستند رخ می دهد.

علائم

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

دو علامت شایع سردرد و درد در پشت و پهلوها، بین دنده ها و باسن است. درد ممکن است خفیف یا شدید باشد. ممکن است بیاید و برود یا پایدار باشد.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب نیز می تواند موارد زیر را ایجاد کند:

• عفونت های دستگاه ادراری
• خون در ادرار (هماچوری)
• فشار خون بالا
• سنگ کلیه

بسیاری از افراد چندین دهه قبل از بروز علائم با بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب زندگی می کنند. به همین دلیل، ممکن است بیماری را بشنوید که به آن "بیماری کلیه پلی کیستیک بزرگسالان" می گویند.

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب

بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب اغلب حتی قبل از تولد علائمی را در نوزادان ایجاد می کند. به همین دلیل، اغلب به آن " PKDنوزادی" می گویند.

کودکان مبتلا به این بیماری اغلب موارد زیر را تجربه می کنند:

• فشار خون بالا
• عفونت های دستگاه ادراری
• تکرر ادرار
• تعداد کم سلول های خونی
• رگ های واریسی
• هموروئید
• مشکلات رشد یا کوچکتر از اندازه متوسط
• نارسایی کلیه در دوران کودکی

شدت بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم مغلوب متفاوت است. این می تواند باعث مرگ نوزادان با شدیدترین اشکال شود، در حالی که افراد دیگر تا بزرگسالی با آن زندگی می کنند بدون اینکه علائمی را تجربه کنند.

تشخیص بیماری کلیه پلی کیستیک

پزشکان از مطالعات تصویربرداری برای تشخیص هر دو نوع بیماری کلیه پلی کیستیک، معمولا سونوگرافی استفاده می کنند. اولتراسوند از امواج صوتی برای تولید تصاویری از ساختارهای داخل بدن استفاده می کند. در سونوگرافی، پزشک می‌تواند کیست‌هایی را روی کلیه‌ها تشخیص دهد که نیم اینچ یا بزرگ‌تر هستند. پزشکان همچنین می توانند از سایر آزمایشات تصویربرداری مانند اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) استفاده کنند.

 MRI می‌تواند حجم کیست‌ها را اندازه‌گیری کند و ممکن است به پزشکان در ردیابی پیشرفت بیماری کمک کند.

از طریق آزمایش خون، پزشکان می توانند به دنبال جهش های ژنتیکی باشند که باعث بیماری کلیه پلی کیستیک می شوند. این آزمایش می‌تواند نسخه اتوزومال غالب بیماری را قبل از ایجاد کیست‌های بزرگ تشخیص دهد و به فردی که دارای جهش است، اجازه می‌دهد تا با تغذیه خوب و کنترل فشار خون، تمام تلاش خود را برای حفظ عملکرد کلیه‌ها انجام دهد. با این حال، آزمایش نمی تواند زمان شروع علائم یا شدت بیماری را پیش بینی کند. افراد دارای سابقه خانوادگی بیماری کلیه پلی کیستیک می توانند از این آزمایش استفاده کنند تا ببینند آیا آنها این ژن را به فرزندان خود منتقل می کنند یا خیر.

مدت زمان مورد انتظار بیماری کلیه پلی کیستیک

بیماری کلیه پلی کیستیک یک بیماری مادام العمر است، اما شدت این بیماری از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است.

پیشگیری از بیماری کلیه پلی کیستیک

از آنجایی که بیماری کلیه پلی کیستیک یک بیماری ژنتیکی است، هیچ کاری نمی توانید برای پیشگیری از آن انجام دهید. این که آیا شما آن را دریافت می کنید صرفاً به این بستگی دارد که چه ژن هایی را از والدین خود به ارث می برید.

درمان بیماری کلیه پلی کیستیک

از آنجایی که بیماری کلیه پلی کیستیک یک بیماری ژنتیکی است، هیچ کاری نمی توانید برای پیشگیری از آن انجام دهید. این که آیا شما آن را دریافت می کنید صرفاً به این بستگی دارد که چه ژن هایی را از والدین خود به ارث می برید.

درد

داروهای مسکن بدون نسخه می توانند به کاهش درد در ناحیه شکم کمک کنند. با این حال، توجه داشته باشید که مهم است که با پزشک خود در مورد داروهای ضد درد که باید استفاده کنید صحبت کنید - برخی از داروهای مسکن بدون نسخه و نسخه می توانند به کلیه ها آسیب برسانند. جراحی برای کوچک کردن کیست ها نیز می تواند درد را تسکین دهد.

اگر سردرد شدید یا مکرر دارید، قبل از اینکه سعی کنید با داروهای بدون نسخه آن را درمان کنید، به پزشک مراجعه کنید. سردرد می تواند ناشی از فشار خون بالا باشد که برای درمان سردرد و جلوگیری از سایر مشکلات سلامتی باید درمان شود. سردرد بسیار شدید ممکن است ناشی از آنوریسم در مغز باشد. آنوریسم یک اورژانس پزشکی است که نیاز به درمان فوری دارد.

عفونت های دستگاه ادراری

آنتی بیوتیک ها می توانند عفونت های دستگاه ادراری (UTIs) را که اغلب در افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک رخ می دهد، درمان کنند . اگر علائم عفونت ادراری مانند درد هنگام ادرار کردن یا تمایل مکرر به ادرار کردن دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. عفونت باید به سرعت درمان شود تا از گسترش آن از دستگاه ادراری به کیست های کلیه جلوگیری شود، جایی که درمان عفونت ها سخت تر است.

فشار خون بالا

تحت کنترل نگه داشتن فشار خون برای افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب بسیار مهم است زیرا می تواند اثرات بیماری بر کلیه ها را کاهش دهد. خوردن یک رژیم غذایی کم چرب و کم نمک سرشار از میوه ها، سبزیجات، غلات کامل و محصولات لبنی کم چرب می تواند به کاهش فشار خون کمک کند. همچنین باید از محصولات تنباکو خودداری کنید و به طور منظم ورزش کنید.

دارو اغلب برای کنترل فشار خون مورد نیاز است. 

مصرف مایعات

شواهدی وجود دارد مبنی بر اینکه مصرف مایعات روزانه بسیار زیاد، حداقل سه لیتر در روز، ممکن است پیشرفت بیماری را کند کند. با این حال، با توجه به اینکه افراد مصرف سدیم را نیز محدود می‌کنند، آزمایش‌های دوره‌ای خون برای اندازه‌گیری غلظت سدیم باید انجام شود تا از سطح خطرناک پایین (هیپوناترمی) جلوگیری شود.

تولواپتان

تولواپتان ممکن است برای برخی از بزرگسالان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب در نظر گرفته شود. این بلوک های دارویی به طور بالقوه می توانند به کند کردن شکل گیری کیست ها و پیشرفت آسیب کلیه کمک کنند.

نارسایی کلیه

بیماری کلیه پلی کیستیک در نهایت می تواند باعث از کار افتادن کلیه ها شود. هنگامی که کلیه ها از کار می افتند، به دیالیز یا پیوند کلیه نیاز است تا سموم همچنان از خون خارج شوند. یک فرد نمی تواند بدون این فعالیت فیلترینگ زندگی کند.

دیالیز را می توان به یکی از دو روش انجام داد و باید به طور منظم و مداوم انجام شود تا زمانی که پیوند کلیه انجام شود.

در همودیالیز، بیمار به دستگاه دیالیز متصل می شود و خون از طریق فیلتر خارجی به گردش در می آید. خون پاک دوباره وارد بدن می شود.

در دیالیز صفاقی، روزانه یک محلول پاک کننده به داخل شکم تزریق می شود. محلول چند ساعت در شکم می ماند و سپس همراه با مواد زائد خارج می شود. اکثر مردم این کار را در شب هنگام خواب انجام می دهند.

جراحی که یک کلیه سالم را به فرد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک پیوند می دهد، بهترین درمان برای نارسایی کلیه است. پس از پیوند، کیست در کلیه جدید و سالم ایجاد نخواهد شد. با این حال، دریافت پیوند عضو به این معنی است که شما باید داروهایی را برای سرکوب سیستم ایمنی تا پایان عمر مصرف کنید تا از رد عضو پیوند شده توسط بدن جلوگیری کنید. این داروها احتمال ابتلا به عفونت را افزایش می دهند.

مشکلات رشد

در کودکان مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب، خوردن مقادیر زیاد غذای مغذی می تواند رشد را بهبود بخشد. ممکن است از هورمون رشد نیز استفاده شود.

چه زمانی با یک متخصص تماس بگیرید

اگر درد در ناحیه شکم دارید، به خصوص اگر همراه با ادرار دردناک یا خون در ادرار باشد، به پزشک مراجعه کنید. اگر کودک شما فشار خون بالا و درد یا خون هنگام ادرار دارد، به پزشک اطفال خود اطلاع دهید. اگر مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک هستید و سردرد شدید ناگهانی را تجربه می کنید، نیاز به ارزیابی فوری پزشکی دارید تا مطمئن شوید که این امر به آنوریسم مغزی مرتبط نیست.

پیش آگهی

افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک می توانند چندین دهه بدون ایجاد مشکلات کلیوی جدی زندگی کنند. کنترل فشار خون با داشتن یک سبک زندگی سالم یا مصرف داروها می تواند به جلوگیری از مشکلات جدی کمک کند. با این حال، به خصوص با بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب، شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است.