تالاسمی یک بیماری ژنتیکی و ارثی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در خون می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که وظیفه حمل اکسیژن در خون را بر عهده دارد. کاهش هموگلوبین منجر به کم‌خونی شدید و مشکلات مختلفی در رشد و سلامت کودک می‌شود.
تالاسمی به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود:
۱. تالاسمی مینور (خفیف یا ناقل)
• کودک حامل یک ژن معیوب است اما معمولاً علائم خاصی ندارد.
• ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشد.
• نیازی به درمان ندارد، اما در آینده هنگام ازدواج باید مشاوره ژنتیکی بگیرد.
۲. تالاسمی ماژور (شدید یا بتا ماژور)
• کودک دو ژن معیوب را از والدین خود به ارث برده است.
• علائم شدید کم‌خونی از ۶ ماهگی به بعد ظاهر می‌شود.
• نیاز به تزریق منظم خون و درمان‌های حمایتی دارد.
علائم تالاسمی ماژور در کودکان
• ضعف و خستگی مفرط
• تأخیر در رشد و کوتاهی قد
• بزرگ شدن طحال و
کبد (باعث تورم شکم می‌شود)
• تغییر شکل استخوان‌های صورت و جمجمه
تشخیص تالاسمی
• آزمایش خون (CBC) برای بررسی سطح هموگلوبین
• الکتروفورز هموگلوبین برای تعیین نوع هموگلوبین
• آزمایش ژنتیکی برای تأیید تشخیص و شناسایی جهش‌های ژنی
درمان تالاسمی در کودکان
۱. تزریق منظم خون (هر ۲ تا ۴ هفته) برای حفظ سطح طبیعی هموگلوبین.
۲. داروهای دفع آهن مانند دفروکسامین، برای جلوگیری از تجمع آهن اضافی ناشی از تزریق خون.
3. پیوند مغز استخوان (درمان قطعی در برخی موارد).
4. مکمل‌های اسید فولیک برای کمک به تولید سلول‌های خونی جدید.
5. مراقبت از طحال (در موارد شدید ممکن است نیاز به برداشتن طحال باشد).
پیشگیری از تالاسمی
• مشاوره ژنتیکی قبل از ازدواج برای بررسی ناقل بودن زوجین.
در سامانه تله ویزیت، بصورت آنلاین توسط
دکتر فاطمه نعمت اللهی ویزیت شوید. جهت تله ویزیت روی لینک زیر کلیک کنید.
• آزمایش غربالگری در دوران بارداری برای تشخیص تالاسمی جنین.
تالاسمی ماژور یک بیماری جدی است، اما با مدیریت صحیح، کودکان مبتلا می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند. اگر سؤالات بیشتری دارید، در سامانه تله ویزیت-TeleVisit از متخصصان اطفال، کودکان و نوزادان بپرسید!