اختلالات ژنتیکی در کودکان به دلیل ناهنجاری در DNA ایجاد می شود که می تواند منجر به مشکلات سلامتی مختلفی شود. این اختلالات می تواند از والدین به ارث برسد یا به دلیل جهش های ژنتیکی جدید رخ دهد. برخی از اختلالات ژنتیکی رایج که در کودکان دیده می شود:
1. فیبروز کیستیک:
اختلالی که
ریه ها و سیستم
گوارشی را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث ایجاد مخاط غلیظ می شود که منجر به مشکلات
تنفسی،
عفونت ها و مشکلات گوارشی می شود.
2. سندرم داون:
ناشی از کپی اضافی از کروموزوم 21 است که منجر به تاخیر در رشد، ناتوانی های ذهنی و برخی ویژگی های فیزیکی مانند نیم رخ صاف صورت و چشم های بادامی شکل می شود.
یک اختلال خونی که در آن گلبول های قرمز به شکل هلال (داس) در می آیند که منجر به درد، عفونت و آسیب اندام می شود. در الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
4. دیستروفی عضلانی دوشن:
یک اختلال انحطاط عضلانی پیشرونده که عمدتا پسران را تحت تاثیر قرار می دهد و باعث ضعف عضلانی و از دست دادن مهارت های حرکتی می شود.
5. بیماری Tay-Sachs:
یک
اختلال عصبی نادر که منجر به تأخیر رشد شدید، از دست دادن مهارت های حرکتی و مرگ زودرس می شود که معمولاً در کودکان یهودی تبار دیده می شود.
6. سندرم X شکننده:
یک بیماری ژنتیکی که باعث ناتوانی ذهنی، به ویژه در پسران می شود و می تواند منجر به چالش های رفتاری، مشکلات یادگیری و اضطراب اجتماعی شود.
7. هموفیلی:
یک اختلال خونریزی دهنده که در آن خون به درستی لخته نمی شود و منجر به خونریزی طولانی مدت پس از جراحات یا جراحی می شود.
این اختلالات معمولاً از طریق آزمایش ژنتیکی تشخیص داده می شوند و برخی از آنها را می توان با مداخله و درمان زودهنگام مدیریت کرد، اگرچه برخی دیگر ممکن است هیچ درمانی نداشته باشند. مشاوره
ژنتیک اغلب برای خانواده هایی که سابقه اختلالات ژنتیکی دارند توصیه می شود تا خطر انتقال آنها به فرزندان آینده را درک کنند.